Três informações importantes sobre a Síndrome de Hunter, mais conhecida como MPS II: quando suspeitar, como diagnosticar e quando indicar o tratamento.
A Síndrome de Hunter, também conhecida como MPS II é uma doença genética, progressiva e incapacitante, que acomete principalmente meninos. Os sintomas mais característicos começam a aparecer entre dois e quatro anos de idade. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento for iniciado, melhor a qualidade de vida das crianças. Por isso, vamos entender quando suspeitar, como diagnosticar e quando indicar o tratamento.
Quando suspeitar
As crianças acometidas em geral começam com sinais inespecíficos como otites de repetição, hérnias, voz rouca ou apneia do sono. Com o evoluir da doença, algumas mudanças corporais começam a aparecer como, por exemplo, alterações faciais, com aumento das bochechas e da língua, aumento de volume da cabeça e do abdômen, comprometimento da função cardíaca e baixa estatura por comprometimento ósseo.
Pode haver também comprometimento do sistema nervoso central, com crises convulsivas, alterações de comportamento e deficiência intelectual.
Estes sinais são bem característicos e podem indicar o diagnóstico.
Como diagnosticar
O diagnóstico é confirmado por um exame laboratorial genético onde se constata a impossibilidade de produzir uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase que tem por função “quebrar” as moléculas de um açúcar – glicosaminoglicano ou GAG- que se acumula no organismo gerando todos os sinais e sintomas acima descritos.
Quando tratar
O tratamento deve ser iniciado o mais rapidamente possível e deve ser dirigido às alterações específicas como as otites de repetição, hérnias ou a manutenção da função cardíaca, por exemplo. Além disso, o tratamento de estímulo às funções cerebrais é muito importante, como também um acompanhamento psicológico para as crianças e suas famílias. No entanto, há uma boa notícia: atualmente já existe uma terapêutica que consiste na reposição da enzima que o organismo das crianças acometidas não consegue produzir. Melhor ainda: já existe um medicamento registrado no Japão e em breve no Brasil que faz com esta enzima consiga ultrapassar a barreira cerebral, e agir diretamente no sistema nervoso central, melhorando muito o prognóstico e a qualidade de vida das crianças.
A informação em saúde nos faz saber melhor como podemos ajudar outras pessoas a ter mais qualidade de vida.
Para quem quiser mais informações:
– Sociedade Brasileira de Genética Médica (www.sbgm.org.br), onde, na página inicial, há o mapa do Brasil com geneticistas que podem ser acessados nos vários Estados.
– Casa Hunter (www.casahunter.org.br), Associação de Pacientes sem fins lucrativos que orienta pacientes e familiares com doenças raras.
Conteúdo produzido por Dra Ana Escobar (CRM 48084 | RQE 88268) em parceria com JCR do Brasil.
