A Síndrome de Hunter, mais conhecida como MPS II tem tratamento? Quando está indicado?
A Síndrome de Hunter ou MPS II é uma doença rara, geneticamente determinada, que acomete principalmente meninos.
A causa desta Síndrome é a deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase que tem por função “digerir” um tipo de açúcar que, por não ter sua molécula “quebrada” acaba se acumulando no organismo das crianças, causando uma série de sinais e sintomas.
O grande problema da Síndrome de Hunter é que se trata de uma doença progressiva e incapacitante, que pode levar ao óbito as pessoas acometidas, lá pela idade de 15 a 20 anos, dependendo do grau.
O diagnóstico precoce é super importante, pois pode atenuar a evolução da doença, garantindo mais qualidade de vida às crianças e suas famílias.
Os sinais clínicos mais característicos incluem alterações faciais, com aumento das bochechas e da língua, aumento do crânio, do abdômen, otites de repetição, apneia do sono, voz rouca, baixa estatura, hérnias e comprometimento da função cardíaca.
A Síndrome de Hunter é classificada em leve (quando não há comprometimento do sistema nervoso central) ou grave ( com comprometimento do sistema nervoso central). As crianças que apresentam a forma grave podem ter crises convulsivas, alterações de comportamento e deficiência intelectual.
O tratamento da Síndrome de Hunter é multiprofissional e inclui, além dos estímulos para garantir o desenvolvimento cognitivo das crianças, suporte psicológico e terapias especificamente dirigidas aos órgãos comprometidos como, por exemplo, as vias respiratórias ou o coração.
Hoje em dia, porém, o tratamento da Síndrome de Hunter se tornou bastante promissor com o desenvolvimento de uma terapia chamada de “reposição enzimática”. Isso significa que a justamente a enzima que está faltando nas crianças acometidas, que sua genética não consegue produzir, pode ser administrada terapeuticamente.
A melhor notícia, no entanto, é que hoje há um medicamento de reposição desta enzima já aprovado no Japão, e em fase de registro no Brasil, que consegue ultrapassar a barreira cerebral e penetrar no sistema nervoso central. Isso é muito importante pois pode mudar o prognóstico de comprometimento cerebral das crianças garantindo, não só a melhora dos sintomas orgânicos, como também evitando a deterioração das funções cerebrais.
Uma luz de esperança para as crianças com Síndrome de Hunter e para suas famílias.
Para quem quiser mais informações:
– Sociedade Brasileira de Genética Médica (www.sbgm.org.br), onde, na página inicial, há o mapa do Brasil com geneticistas que podem ser acessados nos vários Estados.
– Casa Hunter (www.casahunter.org.br), Associação de Pacientes sem fins lucrativos que orienta pacientes e familiares com doenças raras.
Conteúdo produzido por Dra Ana Escobar (CRM 48084 | RQE 88268) em parceria com JCR do Brasil.
