Mito ou Verdade: o diagnóstico precoce da MPS II ou Síndrome de Hunter pode garantir, para as crianças, uma evolução mais favorável.
A Síndrome de Hunter mais conhecida como MPS II, é uma doença geneticamente determinada que acomete principalmente meninos.
Os sinais e sintomas começam a aparecer entre dois e quatro anos de idade e podem variar de criança para criança. Geralmente surgem alterações na face, com bochechas mais arredondadas e lábios mais proeminentes; a cabeça e o abdômen podem aumentar de volume. Pode ocorrer comprometimento das vias respiratórias, com voz mais rouca, otites de repetição e apneia do sono. A função cardíaca pode também ficar alterada. Normalmente há comprometimento ósseo, razão pela qual as crianças têm baixa estatura.
Existem duas formas da Síndrome de Hunter: uma mais leve, onde não há comprometimento do sistema nervoso central (SNC) e outra, mais grave, em que há comprometimento do SNC. Nestes casos as crianças podem apresentar deficiência intelectual, epilepsia ou alterações de comportamento.
A Síndrome de Hunter é uma doença progressiva e incapacitante. Por isso, quanto antes o diagnóstico for feito, melhor para a criança e para sua família, pois uma terapia multiprofissional de apoio pode ajudar bastante para que estas crianças tenham mais qualidade de vida.
O diagnóstico em geral é feito por volta dos 7 anos de idade, de acordo com as características clínicas que vão se tornando mais sugestivas. Existem exames laboratoriais genéticos específicos que confirmam o diagnóstico.
O tratamento é dirigido aos principais sintomas, no sentido de evitar complicações. Assim, a função cardíaca, por exemplo, deve ser monitorada e constantemente avaliada. Os estímulos cognitivos e um acompanhamento psicológico são muito importantes para otimizar ao máximo o desenvolvimento e evitar a deficiência intelectual.
A causa básica da Síndrome de Hunter é a deficiência de uma enzima que é essencial para “quebrar” um tipo de açúcar que vai se acumulando em diversas regiões do organismo da criança. A boa notícia é que hoje em dia já existe terapia de reposição desta enzima, melhorando incrivelmente o prognóstico das crianças com quadro leve. As crianças com o quadro grave, que apresentam acometimento neurológico, terão em breve uma nova terapia que poderá melhorar seu prognóstico.
Portanto, é VERDADE: o diagnóstico precoce da Síndrome de Hunter pode sim garantir, para as crianças, uma evolução mais favorável.
Para quem quiser mais informações:
– Sociedade Brasileira de Genética Médica (www.sbgm.org.br), onde, na página inicial, há o mapa do Brasil com geneticistas que podem ser acessados nos vários Estados.
– Casa Hunter (www.casahunter.org.br), Associação de Pacientes sem fins lucrativos que orienta pacientes e familiares com doenças raras.
Conteúdo produzido por Dra Ana Escobar (CRM 48084 | RQE 88268) em parceria com JCR do Brasil.
