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O que é a MPS II ou Síndrome de Hunter? Quais são os principais sinais e sintomas que as crianças podem apresentar?

A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença geneticamente determinada, que acomete principalmente crianças do sexo masculino. É uma doença rara mas, não obstante, é importante conhecermos suas características pois quanto antes o diagnóstico for feito, melhores as chances de uma evolução mais favorável.

As crianças com Síndrome de Hunter não conseguem produzir uma enzima chamada   iduronato-2-sulfatase que tem por função quebrar as moléculas de um açúcar que também tem um nome complicado: glicosaminoglicano ou GAG. Resultado: como este açúcar não é quebrado em moléculas menores, vai se acumulando em diversas regiões do corpo da criança, gerando os sinais e sintomas característicos da Síndrome de Hunter.

Quais são os sintomas da MPS II ou Síndrome de Hunter?

Os sinais característicos começam a aparecer geralmente entre dois e quatro anos de idade e podem variar de criança para criança.  Os lábios vão ficando mais cheios, as bochechas mais arredondadas, a língua aumenta de tamanho, a voz pode ficar mais rouca pelo espessamento das cordas vocais e as vias aéreas podem se estreitar, dificultando a respiração à noite; eventualmente com “paradas” na respiração, conhecidas como apneias do sono.

As crianças também podem apresentar sintomas de resfriado e otites de repetição, que podem comprometer a audição. A pele geralmente fica mais espessa, e podem surgir hérnias na região inguinal. O fígado, o baço e o coração aumentam de tamanho com a evolução da doença. A cabeça também pode aumentar, dando às crianças uma expressão característica. Também pode ocorrer comprometimento do crescimento ósseo, o que leva à baixa estatura.

Existem 2 formas da Síndrome de Hunter: a mais grave, em que ocorre comprometimento do sistema nervoso central e, em consequência, as crianças podem apresentar, entre outros sintomas, deficiência intelectual. Na forma mais leve não há comprometimento do sistema nervoso central e nem deficiência intelectual.

Nos dias de hoje existem perspectivas terapêuticas mais animadoras para a MPS II ou Síndrome de Hunter. Por isso, não obstante tratar-se de uma doença rara, é importante conhecermos seus sinais e sintomas; pois isso pode ajudar muitas crianças sem diagnóstico a procurar ajuda, esclarecimentos e orientação terapêutica, tanto para o paciente como também para a sua família.

Para quem quiser mais informações:

– Sociedade Brasileira de Genética Médica (www.sbgm.org.br), onde, na página inicial, há o mapa do Brasil com geneticistas que podem ser acessados nos vários Estados.

– Casa Hunter (www.casahunter.org.br), Associação de Pacientes sem fins lucrativos que orienta pacientes e familiares com doenças raras.

Conteúdo produzido por Dra Ana Escobar (CRM 48084 | RQE 88268) em parceria com JCR do Brasil.

Publicado por Dra. Ana Escobar
Dra. Ana Escobar (CRM 48084 | RQE 88268) é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria.

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