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Você sabe o que é Fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria é uma doença diagnosticada no Teste do Pezinho, que é colhido na Maternidade, em todos os bebês, entre o segundo e o quinto dias de vida. É super importante saber o mais rapidamente possível se um bebê é portador de Fenilcetonúria, pois quanto antes o diagnóstico desta doença for feito, mais cedo se institui o tratamento e com isso pode-se evitar danos cerebrais futuros. Por isso, é essencial saber o que é a Fenilcetonúria e o que podemos fazer para evitar sequelas como a deficiência intelectual.

O que é a Fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria é uma doença genética, em que os portadores não tem uma enzima que “transforma” um aminoácido chamado fenilalanina. Vamos entender o que isso significa. As proteínas que ingerimos todos os dias, e que são essenciais para a vida, são compostas por aminoácidos. Assim: como se as proteínas fossem um colar inteiro de pérolas, por exemplo, e cada “pérola” que compõe este colar fosse um aminoácido. A digestão normal “quebra” as proteínas em um monte de aminoácidos soltos que são absorvidos e transformados. Quem temFenilcetonúria não consegue transformar um destes aminoácidos, que é a fenilalanina. Resultado: a fenilalanina se acumula no organismo e causa danos cerebrais.

Quais as consequências do acúmulo da fenilalanina no organismo?

Aí é que está o grande problema. A fenilalanina se acumula no tecido cerebral, onde causa lesões importantes e irreversíveis que leva o portador à deficiência intelectual. É uma doença crônica que não tem cura mas que, se diagnosticada a tempo, pode evoluir sem sequelas cerebrais.

Um bebê com Fenilcetonúria já apresenta sintomas ao nascimento?

NÃO. O bebê com Fenilcetonúria que não foi diagnosticado nem tratado nasce normal e começa a apresentar os primeiros sintomas a partir dos 3 a 6 meses de vida. Isso acontece uma vez que a fenilalanina, que é o aminoácido que não é “transformado”, vai se acumulando progressivamente, dia após dia,  no cérebro dos bebês. Quando as lesões irreversíveis se instalam é que os sintomas começam a aparecer. Isso acontece em geral  nos primeiros meses de vida. Por isso é que o Teste do Pezinho é ESSENCIAL. Ele detecta a Fenilcetonúria ANTES dos sintomas e do dano cerebral acontecer. Quando um Teste do Pezinho vem positivo para Fenilcetonúria, o tratamento deve ser iniciado imediatamente.

Qual é o tratamento da Fenilcetonúria?

O tratamento baseia-se na exclusão de produtos que contenham fenilalanina da dieta. Importante saber que o leite materno TEM fenilalanina. Por isso, os bebês tem que ter uma orientação alimentar especial desde o nascimento, com restrição do aleitamento materno. Reforça-se, portanto, a importância do Teste do Pezinho na detecção desta doença: quanto antes o tratamento – que é orientação alimentar do bebê- for iniciada, menor a chance de sintomas e de sequelas. Os portadores de Fenilcetonúria devem seguir, para o resto da vida,  uma dieta especial, totalmente isenta de alimentos que contenham fenilalanina como, por exemplo, carnes de todos os tipos, ovos, leite e derivados ou grãos, por exemplo. Não é fácil, mas é possível.

Quais são os sintomas da fenilcetonúria?

Os bebês não diagnosticados e tratados podem apresentar sintomas, a partir de 3 meses de idade, que refletem o acometimento e dano cerebral como, por exemplo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, isto é, atraso para sorrir, firmar a cabeça, sentar, engatinhar ou andar, além de microcefalia, tremores, irritabilidade, agitação ou até mesmo convulsões. A longo prazo, a fenilcetonúria pode levar à paralisia cerebral.

Teste do Pezinho. É definitivamente uma prova de amor que você dá para seu filho, e uma garantia de um futuro saudável.

Publicado por Dra. Ana Escobar
Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria.