Pais sadios podem ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne é um doença genética, ligada ao cromossomo X. Para lembrar, as mulheres possuem 2 cromossomos X (XX) e os homens tem 1 cromossomo X e um Y ( XY ). Como esta doença está ligada ao cromossomo X, uma mulher pode ser portadora sem ter a doença. Se seu filho homem herdar o X comprometido da mãe, pode desenvolver a Distrofia Muscular de Duchenne.
Na Distrofia Muscular de Duchenne o gene X comprometido não consegue produzir uma proteína chamada distrofina, que é essencial para o funcionamento da membrana da célula muscular. Assim, o tecido muscular acaba prejudicado e substituído por tecido gorduroso e fibrose.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que se caracteriza pela fraqueza muscular progressiva. Começa em geral nos membros inferiores e os primeiros sinais acontecem nos primeiros anos de vida. Os meninos acometidos têm dificuldade para andar ou falar, andam na ponta dos pés e necessitam utilizar os braços para se levantar do chão.
A Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura. No entanto, quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores a chances de se instituir os devidos cuidados, que pode dar muito mais qualidade de vida para a criança acometida e sua família.
Portanto, fique atento. É VERDADE: pais sadios podem ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne.
