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O que é Fenilcetonúria?

Você pode imaginar uma criança ou adulto  que não possa comer frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos ou leguminosas pois, se o fizer, estará sob risco de ter convulsões, tremores, movimentos espasmódicos nos braços ou nas pernas, deficiência intelectual, dermatite atópica, eczema e /ou odor desagradável na respiração, pele ou urina?

A vida fica muito difícil, não é mesmo? Pois esta é a realidade das pessoas que convivem com a Fenilcetonúria.

O nome desta doença é muito complicado e poucos a conhecem. É uma doença rara, geneticamente determinada, causada por uma mutação em um gene. Isso faz com que as pessoas nasçam sem condições de “digerir um aminoácido chamado fenilalanina. O aminoácido é uma “parte” da proteína.

Resultado: como não conseguem “digerir” a fenilalanina, este aminoácido se acumula no sangue e, além de causar todos os sintomas acima descritos, é tóxico para o sistema nervoso central, podendo causar dano cerebral irreversível.

Por isso, a grande “dica” é diagnosticar esta doença o quanto antes, para que estes alimentos sejam retirados da dieta normal  e a criança possa ter uma vida sem sintomas e sem sequelas.

Como fazer o diagnóstico?

Pelo “Teste do Pezinho”. Exatamente. O “Teste do Pezinho” detecta a Fenilcetonúria antes de que quaisquer sintomas apareçam. Uma vez cientes do diagnóstico, os pais podem procurar tratamento especializado e garantir, para os seus filhos, uma vida com qualidade.

Vale lembrar que o “Teste do Pezinho” está presente em todo o território brasileiro como parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal oferecido pelo SUS. A forma correta de realização do teste consiste em colher algumas gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido a partir de 48 horas até o 5º dia de vida.

O diagnóstico precoce de uma doença como a Fenilcetonúria é a sua melhor forma de tratamento.

Publicado por Dra. Ana Escobar
Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria.