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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença geneticamente determinada que se caracteriza pela fraqueza muscular progressiva, que pode se iniciar já nos primeiros anos de vida. É considerada rara, mas é a doença neuromuscular mais frequente da infância, acometendo 1 em cada 3.500 meninos nascidos vivos.

Os meninos são mais comumente acometidos pois é uma doença ligada ao cromossomo X. Um gene defeituoso não produz uma proteína chamada distrofina, que, junto com outras proteínas, são importantíssimas para a integridade da membrana das células musculares. A falta desta proteína causa um dano irreversível à fibra muscular, podendo causar sua morte.

Resultado: o sintoma mais evidente desta doença é a fraqueza muscular progressiva, que pode se iniciar já nos primeiros 3 anos de vida. Esta fraqueza muscular começa nos membros inferiores e vai se agravando com o passar do tempo, de tal forma que a maioria dos pacientes necessita de cadeira de rodas aos 12 anos. A doença pode progredir e fazer também com que os músculos respiratórios sejam acometidos; o que obriga ao uso de assistência ventilatória para respirar. A evolução espontânea, sem tratamento, é grave.

Por isso, o diagnóstico precoce é de fundamental importância. Fiquem atentos a quaisquer crianças que, nos primeiros anos de vida apresentem atraso para caminhar ou correr, quedas frequentes, que andem na ponta dos pés, que registrem um aumento da panturrilha (ou “batata” da perna), que tenham dificuldade para subir escadas ou para acompanhar os coleguinhas nas atividades físicas ou brincadeiras e principalmente que necessitem utilizar o apoio dos braços para se levantar do chão.

Se você conhecer alguma criança, principalmente se for um menino, que apresente estes sinais, oriente os pais para conversar com o pediatra.

A informação em saúde pode ajudar a dar mais qualidade de vida para todos nós.

Publicado por Dra. Ana Escobar
Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria.