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Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria é uma doença congênita, isto é, os bebês já nascem com ela. É geneticamente determinada e não tem cura. É uma doença crônica, para a vida toda.

As pessoas portadoras de fenilcetonúria não são capazes de transformar um aminoácido chamado fenilalanina. Vamos ver o que isso significa.

Precisamos das proteínas dos alimentos para sobreviver, certo?

Pois bem. Ingerimos carnes, ovos, leite, peixe, frango e outras fontes que nos fornecem as proteínas. Nosso organismo “digere” estas proteínas, que são moléculas grandes, transformando-as em substâncias menores que são os aminoácidos. Um destes aminoácidos é a fenilalanina que, por sua vez, precisa ser transformado em outra substância com a ajuda de uma enzima.

As pessoas com fenilcetonúria NÃO possuem esta enzima. Resultado: a fenilalanina não “transformada” vai progressivamente se acumulando no sistema nervoso central. O grande problema é que a fenilalanina é tóxica para o tecido nervoso e pode levar os portadores a variados graus de comprometimento cerebral, inclusive com deficiência intelectual.

Tem tratamento? Sim. O tratamento é a exclusão total da fenilalanina na alimentação, por TODA a vida. Sem “escapes”.

Quando se deve iniciar o tratamento? Assim que o diagnóstico for feito, ainda no período neonatal, graças ao Teste do Pezinho, que é capaz de detectar a doença muito antes dos primeiros sintomas – que são irreversíveis- surgirem.

Qual é o tratamento para os bebês? A substituição e/ou complementação do aleitamento materno exclusivo por fórmulas isentas de fenilalanina. O leite materno tem fenilalanina.

Qual o tratamento para crianças maiores e adultos? O tratamento é o mesmo em TODAS as idades, por toda a vida: uma alimentação TOTALMENTE isenta de fenilalanina. Isso significa que as pessoas portadoras não podem, sob NENHUMA hipótese, consumir alimentos como carnes de quaisquer tipos, ovos, leite, feijão ou grãos, por exemplo. Se fizerem isso correm o risco de apresentar sintomas de comprometimento neurológico que são irreversíveis.

É possível viver sem estes alimentos? SIM. Existem alimentos com proteínas sem a fenilalanina que podem ser consumidos e que garantem um crescimento e desenvolvimento saudáveis. A APAE de São Paulo, por exemplo, possui um “mercadinho” chamado Divina Dieta, onde são vendidos uma série de produtos deliciosos para os portadores de fenilcenotúria, dentre os quais há salgados e doces. Tem até bolo de chocolate com cobertura!

O que acontece se alguém não seguir a dieta? Pode ter comprometimento cerebral progressivo, de acordo com a intensidade da transgressão. Isso significa que podem surgir sintomas de ordem neurológica ou psicoemocionais como agressividade ou depressão e que, dependendo da situação, podem até ser confundidos com doenças como esquizofrenia, por exemplo.

Moças com fenilcetonúria podem engravidar? Podem sim. Mas devem fazer acompanhamento médico especializado antes de engravidar e durante toda a gestação. Devem ter um extremo cuidado com a própria alimentação, uma vez que a fenilalanina materna pode passar para o bebê e causar danos neurológicos irreversíveis no cérebro em formação.

Fenilcetonúria não tem cura. Mas as pessoas podem ter uma vida longa e normal, desde que sejam diagnosticadas pelo Teste do Pezinho, iniciem o tratamento o mais rapidamente possível e o sigam à risca, sem nenhum “escape” por toda a vida.

Sabemos que é difícil seguir esta dieta, extremamente restritiva, à risca por toda a vida. Os adolescentes, por exemplo, revoltam-se muito com esta restrição, posto que a vida social que se inicia inclui sair como amigos e se alimentar livremente. Mas não tem jeito. Esse é o único caminho. Pelo menos há um caminho.

Publicado por Dra. Ana Escobar
Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria.