A Fenilcetonúria é uma doença genética, identificada pelo Teste do Pezinho. Quanto antes este diagnóstico for feito, melhor. Saber precocemente quais bebês tem Fenilcetonúria é muito importante, pois o diagnóstico tardio pode fazer com que as crianças acometidas apresentem convulsões, tremores, déficit de crescimento e/ou deficiência intelectual.
O diagnóstico precoce, no período neonatal, permite que as medidas terapêuticas sejam iniciadas, evitando as sequelas neurológicas e garantindo, portanto, um futuro melhor e mais qualidade de vida para as crianças e suas famílias.
As crianças que tem Fenilcetonúria não podem consumir proteínas que estão contidas em alimentos como carne, frango, ovos, derivados do leite, nozes, grãos ou leguminosas. Se estes alimentos forem consumidos, uma “parte” das proteínas, que é um aminoácido chamado fenilalanina, não é “digerido” e se acumula no sangue. O nível elevado de fenilalanina é tóxico para o cérebro.
O tratamento da Fenilcetonúria consiste, portanto, na retirada destes nutrientes do cardápio. Por isso, quanto antes fizermos o diagnóstico, melhor.
Importante saber que a Fenilcetonúria é uma doença crônica e não tem cura. Isso significa que o tratamento deve ser para a vida toda. Portanto, é MITO: o tratamento da Fenilcetonúria deve ser iniciado o quanto antes e mantido por toda a vida.