14/09/2018 15:58h

Pais sadios podem ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne é um doença genética, ligada ao cromossomo X. Para lembrar, as mulheres possuem 2 cromossomos X (XX) e os homens tem 1 cromossomo X e um Y ( XY ). Como esta doença está ligada ao cromossomo X, uma mulher pode ser portadora sem ter a doença. Se seu filho homem herdar o X comprometido da mãe, pode desenvolver a Distrofia Muscular de Duchenne.

Na Distrofia Muscular de Duchenne o gene X comprometido não consegue produzir uma proteína chamada distrofina, que é essencial para o funcionamento da membrana da célula muscular. Assim, o tecido muscular acaba prejudicado e substituído por tecido gorduroso e fibrose.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença que se caracteriza pela fraqueza muscular progressiva. Começa em geral nos membros inferiores e os primeiros sinais acontecem nos primeiros anos de vida. Os meninos acometidos têm dificuldade para andar ou falar, andam na ponta dos pés e necessitam utilizar os braços para se levantar do chão.

A Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura. No entanto, quanto mais cedo for feito o diagnóstico, maiores a chances de se instituir os devidos cuidados, que pode dar muito mais qualidade de vida para a criança acometida e sua família.

Portanto, fique atento. É VERDADE: pais sadios podem ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne.

Dra Ana Escobar

Dra Ana Escobar

Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria. Atualmente, é coordenadora da Disciplina de Pediatria Preventiva e Social desse mesmo departamento. Ainda na área educacional, é responsável pelas disciplinas de graduação e pós graduação sensu lato e sensu stricto da Faculdade de Medicina da USP.
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