11/06/2018 17:39h

Por que devemos identificar precocemente crianças com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 ou CLN2?

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 ou CLN2 é uma doença muito rara que acomete crianças pequenas, nos primeiros anos de vida.

A “dica” para o diagnóstico precoce desta doença são dois sintomas importantes que normalmente são os primeiros a surgir: atraso na aquisição de linguagem e convulsões sem causa determinada ou convulsões por febre.

Quando estes sintomas estão presentes, este diagnóstico deve ser excluído com os exames laboratoriais específicos. Só que como esta doença é muito rara, normalmente as crianças são diagnosticadas com 2 anos de atraso. Resultado: o tratamento multiprofissional adequado atrasa também 2 anos e as crianças e suas famílias perdem um tempo precioso que poderia impactar a qualidade de vida de todos.

Importante saber que a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 ou CLN2 é uma doença progressiva, isto é, evolui desfavoravelmente com o passar do tempo. As convulsões podem ser recorrentes; os músculos podem ficar “enrijecidos”, dificultando os movimentos do corpo e deixando as crianças dependentes de cadeira de rodas; a visão pode se deteriorar; pode haver declínio e regressão da linguagem e  também deficiência intelectual.

Por isso, quanto mais precoce for o diagnóstico, mais precocemente o tratamento de suporte multiprofissional é instituído para que as crianças e suas famílias possam ter mais conforto e qualidade de vida.

Dra Ana Escobar

Dra Ana Escobar

Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria. Atualmente, é coordenadora da Disciplina de Pediatria Preventiva e Social desse mesmo departamento. Ainda na área educacional, é responsável pelas disciplinas de graduação e pós graduação sensu lato e sensu stricto da Faculdade de Medicina da USP.
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