11/06/2018 16:53h

O que é a CLN2 ou Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2? Como identificar precocemente crianças com essa doença?

O nome desta doença Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 não é fácil de ler e muito menos de falar. Também é chamada de CLN2, para simplificar.

Não obstante o nome complicado, é importante saber como identificar precocemente crianças com alguns dos sinais e sintomas característicos da CLN2 para que se possa definir precocemente o diagnóstico.

Como é uma doença rara, que poucas pessoas conhecem ou ouviram falar, o diagnóstico pode levar até 2 anos para ser confirmado. Este atraso faz com que as medidas terapêuticas também atrasem e, com isso, as crianças e suas famílias passam por um período longo de muita angústia e desconforto.

A CLN2 faz parte de um grupo conhecido como Lipofuscinose Ceróide Neuronal, também chamado de Doença de Batten. Há 14 tipos diferentes de Lipofuscinose Ceroide Neuronal e na maioria deles os pacientes apresentam sintomas progressivamente incapacitantes como convulsões ou síndromes epilépticas, demência, deterioração motora e perda de visão.

Tanto a  CLN2 como os outros tipos  são doenças geneticamente determinadas. Mutações em um gene específico faz com que o organismo comece a acumular substâncias tóxicas nas células.  Com o tempo, as células ficam disfuncionais e a morte celular é a consequência. A CLN2 é uma doença rapidamente progressiva. Por isso, o diagnóstico precoce é o mais importante e fundamental.

Como identificar crianças com CLN2 precocemente?

São dois os sinais que, quando acontecem juntos,  chamam a atenção para esta doença:

  1. Crianças de 2 a 4 anos de idade que apresentam convulsões sem uma causa definida ou convulsões por febre;

 

  1. Atraso de linguagem e/ ou declínio e regressão das capacidades de linguagem já adquiridas.

Quaisquer crianças de 2 a 4 anos com estes sinais e sintomas concomitantes devem ser avaliadas por um médico e, não obstante tratar-se de uma doença rara, a hipótese de CLN2 deve ser considerada.

Dra Ana Escobar

Dra Ana Escobar

Dra. Ana Escobar é médica pediatra formada pela FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), pela qual também obteve Doutorado e Livre Docência no Departamento de Pediatria. Atualmente, é coordenadora da Disciplina de Pediatria Preventiva e Social desse mesmo departamento. Ainda na área educacional, é responsável pelas disciplinas de graduação e pós graduação sensu lato e sensu stricto da Faculdade de Medicina da USP.
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