Pessoas normais podem ter filhos com Mucopolissacaridose? - Dra Ana Escobar
15/05/2018 11:23h

Pessoas normais podem ter filhos com Mucopolissacaridose?

A Mucopolissacaridose é uma doença rara, de causa genética que acomete crianças desde o nascimento. As crianças acometidas vão progressivamente acumulando substâncias chamadas mucopolissacarídeos – que são como se fossem um tipo de “açúcar”- em vários órgãos como ossos, articulações, coração, sistema nervoso central ou fígado, comprometendo o funcionamento adequado dos mesmos.

É uma doença crônica e não há cura. No entanto, existem tratamentos que podem melhorar muito a qualidade de vida das crianças e de suas famílias.

A Mucopolissacaridose é uma doença genética e, portanto, hereditária. A herança é chamada de autossômica recessiva, o que significa que pais normais podem, sim, ter filhos com Mucopolissacaridose. Se o pai e a mãe normais forem portadores do gene para Mucoplissacaridose, há 25% de chance de ter um filho ou filha com a doença.

Existe um tipo de Mucopolissacaridose em que a herança é ligada ao cromossomo X. Neste caso específico, as filhas meninas são normais e há 50% de chance de um filho menino ser acometido.

Portanto, é VERDADE: pais normais podem ter filhos com Mucopolissacaridose. Por isso, o aconselhamento genético está indicado para pais ou familiares próximos de pacientes acometidos.

Dia 15 de maio é o “Dia Internacional das Mucopolissacaridoses”

Para saber mais veja no  www.mpsday.com.br

O Instagram da Campanha é @MPSDAY

Para quem quiser saber mais:

1- Meikle PJ et al.: Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281 [3]: 249-54. 2 – Neufeld EF and Muenzer J: The mucopolysaccharidoses. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, D Valle, et al. New York, McGraw-Hill Book Company, 2001: 3421-3452. 3 – Wraith JE, Clarke JTR. The Mucopolysaccharides. In Physician’s Guide to the Treatment and Followup of Metabolic Diseases. Editaded by Blau N et al. Heidelburg. Germany: Springer. 2006: 195-203.

*Autorizações de uso de imagem concedidos