Pessoas com acondroplasia tem diferentes graus de variabilidade clínica? - Dra Ana Escobar
08/02/2018 09:17h

Pessoas com acondroplasia tem diferentes graus de variabilidade clínica?

Acondroplásicos apresentam inteligência normal e são capazes de levar vidas independentes e produtivas. A maioria das crianças e adultos afetados vivem bem e tem expectativa de vida alta.

As crianças afetadas com acondroplasia comumente têm marcos motores tardios, otite média e curvatura das tíbias, ou seja, na parte inferior das pernas, que chamamos geno varo. Apesar de menos comum, podem apresentar complicações neurológicas; problemas respiratórios como apneia do sono; além de cifose, escoliose e limitação da extensão do cotovelo, entre outros. Os problemas podem os acompanhar ao longo de sua vida, chegando a agravar complicações articulares e aumentar assim a probabilidade de obesidade e doenças cardiovasculares.

Devido aos problemas acima citados, existem estudos de mortalidade, demonstrando risco de morte súbita aumentado, a maioria entre bebês e crianças menores de dois anos de idade. Acredita-se que este risco seja secundário à irregularidade na junção da cabeça e do pescoço. A detecção de anormalidades é bastante importante para prevenir sequelas graves.

Por sua baixa estatura desproporcional, podem surgir problemas psicossociais. As famílias podem se beneficiar da orientação antecipada e da oportunidade de aprender com outras famílias com filhos de baixa estatura desproporcional.

Por várias razões, como as acima expostas, é interessante que os acondroplásicos tenham acompanhamento médico e multiprofissional de rotina ao longo de toda a vida.

Fonte Imagem: Somos Todos Gigantes