Como fazer o diagnóstico de Mucopolissacaridose? - Dra Ana Escobar
15/05/2018 15:02h

Como fazer o diagnóstico de Mucopolissacaridose?

A Mucopolissacaridose é uma doença rara, crônica, de origem genética, que acomete crianças desde o nascimento. As pessoas acometidas não possuem enzimas que transformam um tipo de substância do organismo chamada de Glicosaminoglicanos (GAG’s) presentes nos nossos órgãos… Resultado: estes GAG’s vão paulatinamente se acumulando e atrapalhando o funcionamento de órgãos vitais como cérebro, coração, fígado, ossos, articulações, olhos ou ouvidos, por exemplo.

Existem 7 tipos de Mucoplissacaridose e cada um deles tem características específicas. Vamos dar uma visão geral, mas importante saber que a variabilidade é muito grande. Por isso o diagnóstico pode ser difícil.

Os sinais e sintomas clínicos começam a aparecer no início da vida e são progressivos.

As crianças acometidas começam a apresentar atraso no crescimento, com ou sem deficiência intelectual, dores articulares, dificuldades motoras, aumento do tamanho da cabeça com face característica, opacidade de córnea, dificuldade para enxergar, problemas respiratórios, alterações no fígado, baço e perda auditiva.

A intensidade, a quantidade e a época de aparecimento destes sinais clínicos podem variar bastante de acordo com o tipo de Mucopolissacaridose e também de criança para criança. Cada um dos 7 tipos tem suas características específicas mais marcantes. A suspeita clínica leva à identificação laboratorial da enzima que está faltando.

Por tudo isso, o diagnóstico é difícil e pode demorar para ser feito. Assim é importante estar atento e informado para que a causa de quaisquer alterações no crescimento e desenvolvimento das crianças seja rapidamente identificada.

Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o tratamento pode ser instituído para melhorar a qualidade de vida das crianças acometidas pela MPS.

Dia 15 de maio é o “Dia Internacional das Mucopolissacaridoses”

Para saber mais veja no  www.mpsday.com.br

O Instagram da Campanha é @MPSDAY

Para quem quiser saber mais:

1- Meikle PJ et al.: Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281 [3]: 249-54. 2 – Neufeld EF and Muenzer J: The mucopolysaccharidoses. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, D Valle, et al. New York, McGraw-Hill Book Company, 2001: 3421-3452. 3 – Wraith JE, Clarke JTR. The Mucopolysaccharides. In Physician’s Guide to the Treatment and Followup of Metabolic Diseases. Editaded by Blau N et al. Heidelburg. Germany: Springer. 2006: 195-203.

*Autorizações de uso de imagem concedidos