Três práticas importantes para o tratamento de crianças com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 ou CLN2 - Dra Ana Escobar
11/06/2018 17:44h

Três práticas importantes para o tratamento de crianças com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 ou CLN2

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 ou CLN2 é uma doença rara, de causa genética, que acomete crianças nos primeiros anos de vida e pode levar a um quadro progressivo importante, com acometimento global dos movimentos do corpo, deterioração e perda da visão, deficiência intelectual, declínio e regressão da linguagem e convulsões recorrentes.

É um quadro bastante grave e por isso, o diagnóstico precoce é muito importante para que se possa instituir o tratamento multiprofissional o mais rapidamente possível. Dois são os sinais precoces que indicam a possibilidade de ser CLN2: atraso na aquisição da linguagem e convulsões sem uma causa determinada ou convulsões por febre.

Uma vez definido o diagnóstico laboratorial, múltiplas especialidades devem trabalhar juntas para que a criança e sua família tenham o máximo de conforto e qualidade de vida. Vamos entender 3 práticas essenciais que norteiam o tratamento destas crianças:

  1. Controle das convulsões. As convulsões recorrentes são um dos fatores que limitam muito a qualidade de vida das crianças. Por isso um neurologista infantil é essencial para orientar os medicamentos que promovam o controle das convulsões com um mínimo de sedação.

 

  1. Controle da capacidade de se movimentar. A CLN2 faz com que os músculos fiquem mais enrijecidos e/ou com tremores, com maior espasticidade, dificultando a movimentação. Além disso, isso pode gerar dor. Por isso, é essencial que um fisioterapeuta acompanhe estas crianças, para facilitar a movimentação e dar mais conforto e menos dor.

 

  1. Controle nutricional. As crianças com CLN2 têm muita dificuldade para se alimentar. Podem, inclusive, perder a capacidade de engolir e necessitar de uma sonda para se alimentar. Por isso, a presença de nutricionista e gastroenterologista pediátrico é muito importante para garantir o aporte dos nutrientes essenciais.

Doenças raras também merecem nossa atenção. Quanto maior o número de pessoas que as conhecem, maior a possibilidade de que crianças portadoras possam ser precocemente identificadas, diagnosticadas e corretamente tratadas.